Biologi XII - 1 HEREDITAS

POLA-POLA HEREDITAS DAN HEREDITAS MANUSIA

            Pada dasarnya prinsip pewarisan sifat dari induk pada filial/keturunannya pertama kali dikemukakan oleh percobaan dengan Pisum sativum (ercis) oleh Mendell (1822-1884). Mendell mengemukakan 2 hukum yang terkait dengan hereditas yaitu:

A. Hukum Mendell

            Hukum Mendell I (segregasi) : dalam proses gametogenesis pada individu heterozigot akan terjadi pemisahan gen secara bebas. Hukum ini diperoleh pada persilangan genotip monohibrid.

Misalnya, pada individu dengan genotip Bb akan menghasilkan gamet B dan b saat gametogenesis.

            Hukum Mendell II (asortasi) : gen-gen dari sepasang alela akan memisah selama meiosis dan akan membentuk gamet kembali secara bebas.

Misalnya, pada individu dengan genotip BbKk : B --->K = BK

                                                                                B ---> k = Bk

                                                                                b ---> K = bK

                                                                                b ---> k  = bk

Hukum Mendell II diperoleh pada persilangan genotip dihibrid.

            Dari hukum Mendell diatas sifat dominan akan menutupi terhadap sifat resesif ketika terjadi persilangan (hibrid). Disamping itu dalam persilangan organisme terjadi beberapa penyimpangan dari hukum Mendell yang biasanya dikenal dengan penyimpangan semu hukum Mendell.

B. Penyimpangan Semu Hukum Mendell

Peristiwa yang termasuk di dalam penyimpangan semu hukum Mendell antara lain:

1. Intermediet : muncul ketika sifat dominan bertemu dengan sifat resesif dalam arti pada kondisi heterozigot sifat dominan tidak lagi sepenuhnya menutupi sifat resesif karena keduanya memiliki probabilitas sama. Contoh: munculnya warna merah muda pada persilangan bungan warna merah dan putih.
2. Epistasis dan hipostasis : muncul pada persilangan dimana gen dominan atau resesif menutupi terhadap gen dominan atau resesif yang lain yang bukan alelanya dimana gen yang menutupi bersifat epistasis dan yang tertutupi bersifat hipostasis. Hasil persilangan ini akan menghasilkan perbandingan fenotip 12 : 3 : 1.  Contoh: warna gandum bulu ayam, warna tubuh mencit, dll.
3. Kriptomeri  : muncul karena satu gen dominan yang tidak memunculkan pengaruhnya jika sendiri tanpa gen dominan lanilla dan apabila gen dominan tersebut bergabung akan memunculkan individu dengan fenotip baru. Hasil persilangan seperti ini akan memiliki perbandingan fenotip 9: 3 : 4. Contoh: Hasil persilangan oleh Correns (1912) pada bunga Linaria maroccana.
4. Polimeri :  muncul akibat terjadi pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri Namur mempengaruhi bagian yang sama pada organisme. Hasil persilangan ini akan menghasilkan perbandingan fenotip 15 : 1. Contoh: kulit gandul, kulit manusia, dll.
5. Interaksi antargen : terjadi karena interaksi saling mempengaruhi antara 2 pasang gen atau lebih. Tetapi hasil hibrid ini tidak menyimpang dari perbandingan fenotip dihibrid hukum Mendell yaitu 9 : 3 : 3 : 1, akan tetapi muncul dua sifat baru yang berbeda dari parentalnya. Contoh: pial pada ayam.
6. Gen Komplementer : terjadi akibat interaksi antar gen yang saling melengkapi dan apabila salah satu gen tidak muncul, maka ekspresi statu karakter akan hilang. Perbandingan fenotip hasil persilangan ini 9 : 7. Contoh: bisu tuli pada manusia, pigmen pada kacang Manis (Lathyrus odoratus).

C. Tautan/Pautan serta Pindah Silang (Crossing over)

            Peristiwa tautan dikemukakan oleh Sutton dimana dia berpendapat bahwa jika ada gen –gen yang mengendalikan dua sifat beda berada pada kromosom yang sama maka gen-gen tersebut tidak dapat memisah secara bebas. Disamping itu untuk gen-gen yang berdekatan lokusnya akan cenderung memisah bersama-sama : disebut linkage (tautan). Kondisi tautan dapat diuji dengan tes cross dihibrid. Jika;

1. gen bebas (tidak ada tautan) : perbandingan fenotip F2 = 1 : 1 : 1 : 1
2. Pautan sempurna : jika KP (kombinasi parental) : RK (rekombinan) adalah  1 : 1
3. Tautan tak sempurna (pindah silang/crossing over) : KP > 50% dan RK < 50%. (baik pada susunan gen sis/ n : 1 : 1 : n  atau trans/ 1 : n : n : 1)

D. Tautan Sex (Sex linkage)

            Pertama kali dikemukakan oleh T. H. Morgan (1901) yang menyimpulkan bahwa dari percobaan dengan D. melanogaster  gen warna mata tertaut pada kromosom X dan warna merah dominan terhadap putih. Contoh gen yang tertaut pada kromosom Y adalah penyakit Hypertrichosis.

E. Gagal berpisah Non disjunction)

            Calvin B. Bridge kelompok dari Morgan memberikan suatu kesimpulan bahwa pada saat pembentukan sel kelamin kadang-kadang kromosom kelamin tidak memisah secara bebas dan tetap tidak memisah bersama-sama. Akibat peristiwa ini pada manusia muncul sindrom turner, klinefelter, wanita super, pria XYY.

F. Gen Letal

             Gen dominan ataupun resesif dalam keadaan homozigot akan menyebabkan kematian individu. Contoh gen letal dominan : Brakifalangi, Huntington Disease HD, gen A* pada tikus. Sedangkan gen letal resesif : gen ictyosis congenita, gen m pada sapi, gen g pada jagung.

G. Hereditas Pada Manusia

            Cacat bawaan dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 yaitu yang terpaut pada autosom dan terpaut pada sex kromosom.

a. Penyakit menurun yang terpaut autosom

1. autosomal resesif

• Albinisme (bulai) : kelainan pigmen melanin karena ketidakmampuan pembentukan enzim yang mengkonversi asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin yang nantinya akan dirubah menjadi pigmen melanin.
• PKU (phenylketonuria) : penyakit gangguan mental akibat ketidakmampuan konversi phenylalanin menjadi tirosin, dimana konsentrasi yang tinggi dari phenylalanin dalam darah akan mengganggu perkembangan otak.
• Cystic fibrosis (CF) : terjadi kelainan metabolisme protein sehingga terjadi kemunduran organ-organ tubuh.
• Tay-sach : terjadi degenerasi saraf, intelektual dan lemah otot.
• DM (Diabetes Mellitus) : penyakit akibat terjadi proses hyperglikemia

2. Autosomal dominan

• Thalasemia : penyakit yang menyebabkan eritrosit hemolisis, bentuk tak teratur, kadar Hb rendah.
• Polidaktili : memiliki kelebihan jari pada tangan atau kaki.
• Dentinogenesis Imperfecta : kelainan gigi dimana dentin berwarna putih susu.
• Retinal aplasia : kelainan yang menyebabkan lahir dalam kondisi buta.
• Anonychia : kelainan tidak tumbuhnya kuku dari beberapa jari tangan atau kaki atau tidak tumbuh sama sekali.

b. Penyakit menurun yang terpaut sex kromosom

1. Terpaut pada kromosom Y dan bersifat resesif

• Gen resesif wt : tumbuh kulit disela-sela jari kaki/tangan
• Gen resesif hg : tumbuh rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh.
• Gen resesif hp : penyakit hipertrikosis yaitu tumbuh rambut pada bagian tubuh tertentu seperti di tepi daun  telinga.

2. Terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif

• Buta warna (colour blind) : kelainan tidak bisa membedakan warna baik sebagian ataupun total. Genotip pada penderita ini yaitu:

 XcbY (laki-laki buta warna), XY (normal), XcbXcb (wanita buta warna), XXcb (wanita carier/heterozigot), XX (normal).

• Hemofilia : kelainan dimana darah sukar membeku. Dibedakan menjadi 2 yaitu hemofilia A (penderita tidak memiliki antihemofilia globulin [ A HG ] ) dan hemofilia B (penderita tidak memiliki faktor plasma tromboplastin komponen [PTK] ). Genotip pada penderita ini yaitu:

      XY (normal), XhY (laki-laki hemofilia), XX (normal), XhXh (wanita    hemofilia), dan XXh (wanita carier/heterozigot).

• Anodontia : penderita tidak memiliki benih gigi sama sekali pada tulang rahangnya dan disandi gen a.
• Sindrom Lesch-Nyhan : penderita mengalami pembentukan purin berlebihan terutama basa guanin. Lambang dari gen untuk penyakit ini yaitu in. Penderita akan sering kejang, sering merusak jaringan di bibir, kuku, sukar menelan dan muntah-muntah.
• Hidrosefali tertaut X : terjadi pembesaran rongga kepala akibat penimbunan cairan serebrospinal.

c. Golongan darah

1. Sistem A B O : oleh  Karl Landsteiner (1900)

• Golongan darah A : homozigot (IAIA), heterozigot (IAIO)
• Golongan darah B : homozigot ( IBIB), heterozigot (IBIO)
• Golongan darah AB : bergenotip (IAIB)
• Golongan darah O : bergenotip (IOIO)

2. Sistem Rhesus : oleh Karl Landsteiner dan A. S. Wiener (1940)

• Rhesus positif : memiliki antigen Rh pada darahnya Genotip: Rh Rh = RR dan Rh rh = Rr
• Rhesus negatif : tidak memiliki antigen Rh pada darahnya Genotip: rh rh = rr

Jika terjadi pernikahan antara pria rhesus positif (RR) menikah dengan wanita rhesus negatif (rr) akan menghasilkan filial rhesus positif Rr dimana antigen Rr pada darah bayi akan di aglutinasi oleh antibodi ibu sehingga memunculkan peristiwa eritroblastosis fetalis.

3. Sistem MN : oleh Karl Landsteiner dan P.Levine (1927)

Pada golongan darah ini diketahui terdapat antigen M dan N pada eritrosit.

• Golongan darah M : genotip LMLM
• Golongan darah N : genotip LNLN
• Golongan darah MN : genotip LMLN